AI가 희귀병 치료의 새로운 길을 열다

7천 개. 현재 알려진 희귀병의 수다. 하지만 이 중 치료법이 있는 질환은 고작 5%에 불과하다. 문제는 기술이 아니다. 유전자 편집도, 신약 설계도 이미 가능하다. 부족한 건 바로 '사람'이었다.

인실리코 메디신과 젠에딧바이오 같은 바이오테크 기업들이 AI를 통해 이 난제에 도전하고 있다. 카타르 웹서밋에서 인실리코의 창립자 알렉스 알리퍼는 "제약 초지능"이라는 야심찬 목표를 제시했다. 그의 회사는 최근 범용 대형 언어모델을 신약 개발 전문가로 훈련시키는 'MMAI 짐'을 출시했다.

인력 부족이 만든 치료 공백

"수천 개의 질병이 여전히 치료법도, 치료 옵션도 없는 상태입니다. 수천 개의 희귀 질환이 방치되고 있죠." 알리퍼의 말이다. 제약 업계의 생산성을 높이고 인력 부족을 해결하기 위해서는 더 똑똑한 시스템이 필요하다는 것이 그의 진단이다.

인실리코의 플랫폼은 생물학적, 화학적, 임상 데이터를 종합해 질병 표적과 후보 분자에 대한 가설을 생성한다. 과거 수많은 화학자와 생물학자가 필요했던 작업을 자동화함으로써 비용과 시간을 대폭 줄였다고 회사 측은 설명한다. 실제로 이 회사는 AI 모델을 활용해 기존 약물이 루게릭병(ALS) 치료에 재활용될 수 있는지를 확인했다.

하지만 신약 발견만으로는 충분하지 않다. 많은 질병들은 더 근본적인 생물학적 개입이 필요하다. 여기서 유전자 편집 기술이 등장한다.

몸 안에서 직접 유전자를 고친다

젠에딧바이오는 크리스퍼 유전자 편집의 "2세대"를 대표한다. 기존의 체외 편집 방식에서 벗어나, 체내에서 직접 정밀한 전달을 목표로 한다. 회사의 목표는 유전자 편집을 환부에 직접 주사하는 일회성 치료로 만드는 것이다.

공동창립자이자 CEO인 티안 주는 "우리는 독점적인 ePDV, 즉 엔지니어링된 단백질 전달체를 개발했습니다. 이는 바이러스 유사 입자죠"라고 설명했다. "자연에서 배우고 AI 머신러닝 방법을 사용해 자연 자원을 채굴하여 어떤 종류의 바이러스가 특정 조직 유형에 친화성을 갖는지 찾아냅니다."

젠에딧바이오는 수천 개의 독특한 비바이러스, 비지질 폴리머 나노입자 라이브러리를 보유하고 있다. 회사의 나노갤럭시 플랫폼은 AI를 사용해 화학 구조가 특정 조직 표적(눈, 간, 신경계 등)과 어떻게 연관되는지 분석한다. AI는 면역 반응을 유발하지 않으면서 페이로드를 운반할 수 있도록 전달체의 화학적 조정을 예측한다.

데이터가 모든 것을 결정한다

하지만 AI 기반 시스템의 진전은 결국 데이터 문제에 직면한다. 인간 생물학의 예외적 사례들을 모델링하려면 현재 연구자들이 확보할 수 있는 것보다 훨씬 많은 고품질 데이터가 필요하다.

"여전히 환자로부터 나오는 더 많은 실측 데이터가 필요합니다"라고 알리퍼는 말했다. "데이터 코퍼스는 그것이 생성되는 서구 세계에 크게 편향되어 있습니다. 더 균형 잡힌 원본 데이터나 실측 데이터 세트를 갖기 위해 지역적으로 더 많은 노력이 필요하다고 생각합니다."

주는 AI가 필요로 하는 데이터가 이미 인체에 존재한다고 본다. 수천 년의 진화를 통해 형성된 정보들이다. DNA의 작은 부분만이 직접 단백질을 "코딩"하고, 나머지는 유전자가 어떻게 행동하는지에 대한 설명서 역할을 한다. 이 정보는 역사적으로 인간이 해석하기 어려웠지만, 구글 딥마인드의 알파게놈 같은 AI 모델이 점점 더 접근 가능하게 만들고 있다.