오로라 테라퓨틱스 크리스퍼 희귀질환 치료의 새로운 경로를 제시하다

단 한 명의 아기를 살리기 위해 6개월 만에 만들어진 치료제가 전 세계 의료계의 판도를 바꾸고 있다. 2025년 2월, 희귀 유전자 변이로 체내에 독성 암모니아가 쌓여 생명이 위태로웠던 영아 KJ는 자신만을 위해 설계된 맞춤형 유전자 편집 치료를 받았다. 치료는 성공적이었고, KJ는 같은 해 6월 건강하게 퇴원했다. 이제 노벨상 수상자이자 크리스퍼(Crispr)의 선구자인 제니퍼 다우드나(Jennifer Doudna)가 설립한 신생 스타트업 오로라 테라퓨틱스(Aurora Therapeutics)가 이러한 맞춤형 치료를 대규모로 확장하겠다는 야심 찬 계획을 발표했다.

오로라 테라퓨틱스 크리스퍼 희귀질환 치료를 위한 FDA 규제 혁신 활용

뉴잉글랜드 의학 저널(NEJM)에 따르면, FDA는 최근 ‘개연성 메커니즘 경로(plausible mechanism pathway)’라는 새로운 규제 트랙을 도입했다. 이는 환자 수가 너무 적어 대규모 임상 시험이 불가능한 희귀 및 치명적 질환에 대해, 단 몇 명의 데이터만으로도 맞춤형 치료제를 승인할 수 있도록 허용하는 획기적인 변화다. 오로라 테라퓨틱스는 이 경로를 통해 기존의 복잡한 규제 절차를 대폭 단축할 수 있게 되었다.

PKU 치료를 향한 정밀 타격: 베이스 에디팅 기술

오로라는 우선 미국 내 약 13,500명이 앓고 있는 대사 질환인 페닐케톤뇨증(PKU)에 집중할 계획이다. PKU는 1,000개 이상의 다양한 유전자 변이로 인해 발생하기 때문에 단일 치료제 개발이 어려웠다. 오로라 테라퓨틱스의 CEO 에드워드 케이(Edward Kaye)는 기존 크리스퍼보다 정밀한 베이스 에디팅(Base Editing) 기술을 사용해 변이마다 '가이드 RNA'만 교체하는 방식으로 표준화된 치료 공정을 구축하겠다고 밝혔다.