유전병 보인자, 정말 안전할까? 의학계가 놓친 진실

17세 고등학생이었던 에릭 시드는 어느 날 갑자기 쓰러졌다. 응급실에서 빈혈 진단을 받았고, 그는 수년간 이것이 전부라고 생각했다. 하지만 10년 후 의과대학생이 된 그는 폐렴으로 혈액 검사를 받다가 놀라운 사실을 발견했다. 적혈구가 정상보다 작다는 결과였고, 이는 지중해빈혈이라는 유전병의 신호였다.

문제는 여기서 시작됐다. 지중해빈혈은 두 개의 돌연변이 유전자를 모두 가져야 발병하는 '열성 유전병'이다. 시드는 한 개만 가진 '보인자'였고, 의학 상식으로는 증상이 없어야 했다. 하지만 그의 몸은 분명히 말하고 있었다. 피로와 실신은 실제였고, 그 원인은 바로 이 유전자 돌연변이였다.

의학계가 놓친 수백만 명의 고통

시드는 현재 미국 국립보건원의 희귀질환 프로그램에서 일한다. 그가 처음 자신의 유전자 돌연변이를 발견한 이후, 의학계는 충격적인 사실을 깨달았다. 보인자도 건강 문제를 겪을 수 있다는 것이다.

"환자들은 줄곧 보인자 상태가 자신의 건강 문제를 설명할 수 있다고 의심해왔습니다. 과학이 그 의심을 따라잡는 데 시간이 걸렸을 뿐이죠." 시드의 말이다.

실제로 수백 개의 열성 유전병에서 보인자들의 건강 문제가 속속 보고되고 있다. 겸상적혈구병 보인자인 대학 미식축구 선수가 훈련 중 심장 부정맥으로 응급수술을 받은 사례, 낭포성 섬유증 보인자들의 불임과 췌장염 문제 등이 그 예다.

한국인도 예외가 아니다

이 문제는 한국에도 직접적인 영향을 미친다. 지중해빈혈 보인자는 전 세계 인구의 5%에 달하며, 한국에서도 드물지 않다. 특히 다문화 가정이 늘어나면서 다양한 유전병 보인자들이 섞이고 있는 상황이다.

낭포성 섬유증의 경우 유럽계 후손 25명 중 1명이 보인자다. 한국에 거주하는 외국인과 혼혈 가정에서는 이미 현실적인 문제가 되고 있다. 하지만 국내 의료진 중 상당수는 여전히 "보인자는 안전하다"는 구식 지식을 가지고 있다.

서울대병원 유전상담클리닉의 한 전문의는 "최근 들어 보인자 상태에서도 경미한 증상을 보이는 환자들을 종종 본다"며 "특히 원인 불명의 만성 피로나 반복적인 감염을 호소하는 경우, 유전자 검사를 고려해볼 필요가 있다"고 말했다.

개인맞춤의학 시대의 새로운 기준

흥미롭게도 보인자 상태가 항상 나쁜 것만은 아니다. 겸상적혈구병 보인자는 말라리아에 대한 저항력을 가지며, 일부 심장 질환 관련 유전자의 경우 한 개 돌연변이가 오히려 심장 부정맥 위험을 낮춘다는 연구도 있다.

문제는 이런 정보를 어떻게 활용하느냐다. 피부암 위험 유전자 보인자라면 자외선 차단에 더 신경 써야 하고, 폐 질환 관련 보인자라면 금연이 더욱 중요하다. 겸상적혈구병 보인자는 고산지대에서 운동할 때 특별한 주의가 필요하다.

하지만 현재 한국의 유전자 검사는 주로 암 위험도나 조상 찾기에 집중돼 있다. 보인자 상태에 따른 맞춤형 건강관리 가이드라인은 거의 없는 실정이다.