중국 유전자 가위로 자폐증 치료 가능성 열렸다

실험쥐가 다른 쥐들과 상호작용하는 방식이 하루아침에 바뀌었다. 유전자 편집 치료를 받은 후였다.

중국 상하이 연구진이 최첨단 유전자 편집 기술을 이용해 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 DNA 돌연변이를 교정하는 데 성공했다고 28일 발표했다. 이번 연구는 현재 치료법이 전무한 희귀 신경발달 질환에 새로운 희망을 제시한다.

스나이더스 블록-캄포 증후군이라는 희귀병

연구팀이 타겟으로 삼은 질환은 스나이더스 블록-캄포 증후군이다. 2018년 네덜란드 라드바우드대학의 롯 스나이더스 블록과 미국 베일러의대의 필리프 캄포가 처음 보고한 희귀 질환이다.

이 증후군은 발달 지연, 언어 장애, 지적 장애, 특징적인 안면 기형, 뇌 구조 이상 등 다양한 증상을 보인다. 특히 자폐 스펙트럼 장애를 동반하는 경우가 많다는 점이 주목받는다.

문제는 이 질환의 복잡한 원인과 치료 메커니즘의 어려움 때문에 현재까지 효과적인 치료법이 전혀 없다는 것이다. 환자 가족들은 아이의 평생 케어라는 무거운 부담을 떠안고 있다.

유전자 편집으로 행동 변화 확인

연구진은 이 증후군을 유발하는 돌연변이를 인위적으로 만든 실험쥐에게 유전자 편집 치료를 시도했다. 편집된 유전자를 주입한 후 쥐들의 행동을 관찰한 결과, 인지 기능과 행동 패턴에서 상당한 개선을 확인했다.

특히 다른 쥐들과의 사회적 상호작용 방식이 눈에 띄게 달라졌다고 연구진은 설명했다. 이는 자폐 스펙트럼 장애의 핵심 증상 중 하나인 사회성 결핍이 개선될 가능성을 시사한다.

하지만 동물 실험에서 인간 치료로 이어지기까지는 여전히 긴 여정이 남아있다. 안전성 검증, 임상시험, 규제 승인 등 수많은 단계를 거쳐야 한다.

희망과 우려가 공존하는 기술

유전자 편집 기술의 의료 적용은 전 세계적으로 뜨거운 논쟁거리다. 치료 가능성에 대한 기대감과 함께 윤리적·안전성 우려도 크기 때문이다.

특히 중국은 2018년 허젠쿠이가 유전자 편집 아기를 탄생시켜 국제적 비난을 받은 전력이 있다. 이후 중국 정부는 관련 연구에 대한 규제를 강화했지만, 여전히 국제사회의 시선은 예의주시하고 있다.

반면 환자 가족들에게는 절실한 희망의 소식이다. 현재 치료법이 전무한 상황에서 유전자 편집은 거의 유일한 돌파구가 될 수 있다.

국내에서도 자폐 스펙트럼 장애에 대한 관심이 높아지고 있다. 보건복지부에 따르면 국내 자폐 환자는 약 3만명으로 추정되며, 매년 증가 추세다.